Referate Testbericht

Mukoviszidose ist die am häufigsten vererbte Stoffwechselkrankheit in Deutschland. Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber therapierbar. Obwohl sie viele Symptome einer Infektionskrankheit hat, ist Mukoviszidose nicht ansteckend!


Vorkommen der Krankheit
Etwa 8000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene sind in Deutschland an Mukoviszidose erkrankt. Etwa 5% (≈ 4 Millionen) der deutschen Bevölkerung sind Merkmalsträger. Jährlich werden etwa 300 erkrankte Kinder geboren und nicht alle erreichen das Erwachsenenalter.


Vererbung der Krankheit
Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt. Gesunde Eltern können also nur ein krankes Kind zur Welt bringen, wenn beide Teile die Anlagen mitbringen. Wenn nur ein Elternteil erkrankt ist und das andere gesund, dann haben die Kinder zwar die Anlagen für die Krankheit, aber sie äußert sich nicht. Wenn ein Elternteil erkrankt ist und das andere die Anlagen für die Krankheit hat, dann sind die Kinder im Verhältnis 1:1 krank und haben die Anlagen für die Krankheit. Da die Fruchtbarkeit bei Mukoviszidose-Patienten stark eingeschränkt ist, ist es für sie ohnehin schwer Kinder zu bekommen, aber wenn sie Kinder bekommen, sind diese in jedem Fall auch krank.
Da es ja, wie oben aufgezeigt, sein kann, dass nicht nur ein Kind krank ist, sollten sich auch die Geschwister einem Schweiß-Test (siehe Diagnostik) unterziehen, da die Krankheit auch erst in Jugendjahren erkennbar sein kann.


Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird ausgelöst durch einen Defekt am Chromosom 7, dem sogenannten CFTR-Gen („Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator“). Bis heute sind etwa 900 verschiedene Abweichungen dieses Gens bekannt.
Das defekte Gen blockiert den Salz- und Wassertransport und den Stromfluss in bestimmten Zellen. Die Funktion einiger Organe wird eingeschränkt oder besteht überhaupt nicht mehr. Diese langsame aber stetige Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen ist nicht aufzuhalten, kann aber entscheidend durch eine frühzeitige und intensive Behandlung verzögert werden.
Am meisten betroffen sind: Lunge, Nase, Nasennebenhöhlen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Gallenwege, Keimdrüsen des Mannes und die Schweißdrüsen.


Symptome
Normalerweise wird Mukoviszidose schon im Säuglingsalter festgestellt. Mittlerweile kann man sie sogar schon pränatal feststellen (siehe Diagnostik), aber es kann auch sein, dass die Krankheit erst im Jugendalter festgestellt wird.
Die typischen Anzeichen für Mukoviszidose sind:

• Verdauungsstörungen
  
• Darmschleimhautvorwölbungen aus dem After (Analprolaps)
  
• Akuter Darmverschluss (Ileus)
  
• Keuchhustenähnlicher chronischer Reizhusten
  
• Verschlossene Samenleiter
  
• Gelbsucht (Ikterus)
  
• Zäher, dickflüssiger Schleim der Atemwege, der bei einer Infektion auch grün-gelblich sein kann
  
• Extrem salzhaltiger Schweiß
  
• Blähbauch, dabei auch Durchfall du Blähungen, manchmal auch Verstopfung
  
• Gallenblasenentzündung und Gallensteine
  
• Massig, hell glänzender, faul riechender Stuhl
  
• Lange Erholungsphasen nach Infekten
  
• Auffällige Vorwölbung des Brustkorbes
  
• Nasenpolypen
  

Basisstörungen der Organe
Lunge und Bronchien:

• Schleim kann nur unvollständig abgehustet werden
  
• zurückgebliebener Schleim guter Nährboden für Bakterien, die sich dort regelmäßig ansiedeln und zu entzündlichen Veränderungen der Lunge führen
  
• schwer zu beeinflussende Infektionen und Entzündungen führen fortschreitend zur Zerstörung von Lungengewebe und zu einer zunehmenden Beeinträchtigung des Gasaustausches, der O₂-Aufnahme und der CO₂-Abgabe.
  
• Belastbarkeit nimmt ab, u.a. durch allergische Reaktion der Lunge auf Schimmelpilze
  

Nase und Nasennebenhöhlen:

• durch entstehende Nasenpolypen ist die Nasenatmung eingeschränkt, am Tage können Kopfschmerzen und Konzentrationsschwäche auftreten und man schnarcht
  
• Nasennebenhöhlenentzündung
  

Bauchspeicheldrüse:

Schleim verhindert Abfluss der für die Verdauung notwendigen Enzyme aus dem Organ

Gestörte Fettverdauung, generelle Verdauung

Fettiger, übelriechender, hell glänzender massiver Stuhl

Gedeihstörungen mit Untergewicht

Evtl. Diabetes mellitus

Darm:

• Darmverschluss (evtl. schon von Geburt an)
  
• Bauchschmerzen
  
• Gestörte Nahrungsaufnahme von Fett, Eiweiß, Vitaminen und Eisen
  
• Darmvorfall
  

Leber und Galle:

• Störung der Leberfunktion (mit Gerinnungsstörungen)
  
• Gallensteine
  
• Pfortaderhochdruck mit erweiterten Blutgefässen in den Speiseröhren (wie Krampfadern), die zu Blutungen neigen
  

Fortpflanzungsorgane:

• bei der Frau ist die Fruchtbarkeit erschwert aber möglich
  
• Männer sind meist zeugungsunfähig
  Schweißdrüsen
  
• Schlappheit durch Salzverlust (besonders bei Säuglingen im Sommer)
  

Die Störungen sind immer unterschiedlich ausgeprägt, es können auch nur einzelne Organe geschädigt sein und das Ausmaß der Organschäden ist immer verschieden.


Komplikationen

• Atemnot
  
• Lungenbereiche fallen in sich zusammen
  
• Ein ganzer Lungenflügel platzt
  
• Chronische Bronchitis
  
• Lungenentzündung
  
• Pilzinfektion der Lunge
  
• Asthma bronchiale
  
• Funktionsverlust der Bauchspeicheldrüse
  
• Diabetes mellitus
  
• Leberschrumpfung (~zirrhose)
  
• Schock durch Flüssigkeitsverlust und Überhitzung
  

Diagnostik
Die Diagnose kann in verschiedenen Altern und mit unterschiedlichen Methoden erfolgen. Je früher die Krankheit jedoch erkannt wird, umso größer sind die Aussichten schlimmste Folgen zu verhindern oder zumindest hinauszuzögern.
Vor der Untersuchung, wenn pränatal oder im Zuge der U2 (3.-5. Lebenstag) nichts festgestellt wurde, traten in der Familie allerdings schon Fälle von Mukoviszidose auf oder Anzeichen lassen darauf schließen.
Folgende Methoden der Diagnose gibt es:

• Schweiß-Test: Dies ist die häufigste Methode, bei der die Salzkonzentration im Schweiß der Patienten gemessen wird, da die Konzentration bei Erkrankten erheblich höher ist, als bei gesunden Menschen.
  
• Pränatale Genanalyse im Fruchtwasser (Zellgewinnung durch Fruchtwasserpunktion in der 14.-16. Schwangerschaftswoche)
  
• Gewebeproben aus dem Mutterkuchen (entnommen zwischen der 8. und 12. Schwangerschaftswoche) können Hinweise auf die Krankheit geben
  
• Bestimmung des Enzyms Trypsin im getrockneten Filterpapierblut im Zuge der U2
  
• Röntgenaufnahme: Hierbei werden Blockaden der Luftwege erkenntlich.
  
• Laboruntersuchungen: Hiermit wird Aufschluss über Verstopfungen der Bauchspeicheldrüsen- und Gallengänge und über die Leberfunktion gegeben.
  
• Vorbeugend wird auch eine Stammbaumanalyse durchgeführt.
  
• Vorbeugend wird bei gesunden Geschwistern ein Schweißtest gemacht.
  
• Eine erhöhte Spannung kann an der Nasenschleimhaut oder an Gewebeproben aus dem Darm nachgewiesen werden.
  
• Im Schleim werden bestimmte Keime nachgewiesen.
  

Therapie
Neben den nachfolgend aufgeführten Therapiemöglichkeiten wird in Zukunft auch eine Gentherapie möglich sein.

• Die Behandlung und Erhaltung der Lunge steht an erster Stelle und so werden Schleim und Eiter regelmäßig entfernt.
  
• Erkrankte müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente, d.h. Antibiotika, Enzyme der Bauchspeicheldrüse und Schleimverflüssiger, einnehmen
  
• Sie müssen regelmäßig inhalieren
  
• Sie müssen täglich spezielle Atemtherapien, krankengymnastische Übungen und Klopftherapien (/-drainagen) machen (lassen)
  
• Außerdem müssen sie ihre Nahrung anpassen. Erkrankte können zwar normal essen, aber durch die schlechte Verdauung müssen sie die normale Nahrung, die eiweiß- und kalorienreich sein muss, ergänzen:
  
• durch Vitaminpräparate
  
• durch Elektrolyte (ersetzen Salze und Flüssigkeit)
  
• durch Verdauungsenzyme
  
• Masern-, Pneumokokken- und Grippe-Impfungen sind lebenswichtig
  
• Wenn nichts anderes mehr hilft, steht eine Lungentransplantation an. Hierbei liegt die Überlebensrate bei etwa 60%.
  

Erkrankte Kinder müssen ständig ärztlich betreut und überwacht werden, so dass ein normales Leben für sie kaum möglich ist.
Alle drei Monate steht für die Erkrankten eine Nachkontrolle im Krankenhaus an.


Lebenserwartung
Die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten liegt heute mit einem Alter von durchschnittlich 30 Jahren weit höher als vor 15 Jahren. 1980 lag das Durchschnittsalter bei 8 Jahren und nur jeder hunderste Erkrankte wurde volljährig. Heutzutage liegt das Durchschnittsalter bei etwa 15 Jahren und jeder dritte wird volljährig. Die Forschung ermöglicht aber ein immer längeres Leben, nicht zuletzt durch die Gentherapie.









Ich habe dieses Referat vor einigen Wochen in unserem Biokurs zum Thema Erbkrankheiten gehalten und 14 Punkte dafür bekommen. :)))